Nota importante: As informações contidas neste site tem cunho estritamente informativo. Em hipótese alguma pretendem substituir a consulta médica, a realização de exames e ou, o tratamento médico de qualquer tipo. Em caso de dúvidas fale com seu médico, ele poderá e deverá esclarecer todas as suas perguntas. Os recursos e artigos traduzidos não substituem a avaliação profissional.
Índice de Conteúdo:
Tradução livre para a língua portuguesa a partir do texto original em língua inglesa "A multidisciplinary approach and consensus statement to establish standards of care for Angelman syndrome" (DUIS et al. 2021) disponível em: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/mgg3.1843domain=p2p_domain&token=YX4QXPATEJACCDTN6UVB
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Tradução livre para a língua portuguesa feita por GAMAS Iniciativa Brasileira de Atenção à Síndrome de Angelman.
Texto original em língua inglesa "Preparing Your Individual with Angelman Syndrome for General Anesthesia" de autoria da ASF – Angelman Syndrome Foundation (EUA), disponível em: https://angelman.org/resources/general-anesthesia-preparation-in-angelman-syndrome/
O texto foi escrito por anestesiologistas que trabalham com pacientes com síndrome de Angelman, e informa sobre o que esperar e como se preparar para que o indivíduo seja submetido à anestesia.
Tradução livre para a língua portuguesa feita por GAMAS Iniciativa Brasileira de Atenção à Síndrome de Angelman.
Texto original em língua inglesa"Seizure Treatment Guidelines" de autoria da ASF – Angelman Syndrome Foundation (EUA) e Ladder Learning Network (EUA), atualizado em novembro de 2024 e disponível em:
https://angelman.org/resources/filter/meta/topics!is_custom_checkbox:Seizures/search/Seizure%20Treatment%20Guidelines/ https://angelman.org/wp-content/uploads/2025/01/ANSF_Seizure-Treatment-Guidelines_Nov2024.pdf
O texto fornece sugestões para o manejo clínico das crises na síndrome de Angelman. Aborda tratamentos de primeira linha, como levetiracetam, clobazam e clonazepam, terapias dietéticas, medicamentos de resgate para crises e opções de segunda linha, como o valproato. O texto enfatiza o cuidado individualizado e o monitoramento dos efeitos colaterais dos medicamentos.
Tradução livre para a língua portuguesa feita por GAMAS Iniciativa Brasileira para Síndrome de Angelman.
Texto original em língua inglesa "Management of Nonconvulsive Status Epilepticus" de autoria da ASF – Angelman Syndrome Foundation (EUA), disponível em: disponível em: https://angelman.org/resources/outpatient-treatment-of-non-convulsive-status-epilepticus-in-angelman-syndrome/
O texto descreve sinais do status epilepticus não convulsivo, também chamado de estado de mal epiléptico não convulsivo, como regressão e aumento das crises, e recomenda um tratamento/manejo curso de redução gradual/desmame com diazepam oral. Ele orienta os responsáveis a monitorarem os sintomas e sugere ajustes em medicação ou na dieta para prevenir recorrência. Este recurso oferece suporte, mas não substitui a orientação profissional médica.
Tradução livre para a língua portuguesa feita por GAMAS Iniciativa Brasileira de Atenção à Síndrome de Angelman.
Texto original em língua inglesa "Myoclunus in Angelman syndrome" (Pollack et al. 2018) publicado pela Clínica de Síndrome de Angelman do Massachusetts General Hospital e disponível no site da fundação norte-americana ASF – Angelman Syndrome Foundation (EUA): https://angelman.org/wp-content/uploads/2025/01/AS_Myoclonus.pdf
O estudo analisou os genótipos, a idade de início e quais medicamentos, se algum, foram eficazes em minimizar as crises mioclônicas. As crises mioclônicas são os movimentos bruscos ou tremores que algumas pessoas com síndrome de Angelman apresentam, e a frequência dessas crises parece aumentar com a idade.
Tradução livre para a língua portuguesa feita por GAMAS Iniciativa Brasileira de Atenção à Síndrome de Angelman.
Texto original em língua inglesa "Seizure Action Plan" de autoria da Epilepsy Foundation (EUA) disponível em: www.epilepsy.com/sites/default/files/2023-08/SeizureActionPlan2023ACCE.pdf
Adaptado por GAMAS Iniciativa Brasileira de Atenção à Síndrome de Angelman a partir do "Natural History Study Seizure Diary" (www.angelman.org/studies/angelman-syndrome-natural-history-study/)
Adaptado por GAMAS Iniciativa Brasileira de Atenção à Síndrome de Angelman a partir do "Natural History Study Sleep Diary" (www.angelman.org/studies/angelman-syndrome-natural-history-study/)
Tradução livre para a língua portuguesa feita por GAMAS Iniciativa Brasileira de Atenção à Síndrome de Angelman.
Texto original em língua inglesa "Physician’s Note - Symptom & Treatment Checklist" de autoria da Dra. Lynne Bird e das fundações norte-americanas ASF – Angelman Syndrome Foundation e FAST - Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (EUA), disponível nos links:
https://assets.ctfassets.net/qj7dcdpo5rmb/3Wr7wTzxtwdiugWbkriSZN/e8fee39319ad1121575520e49de88e5d/Physicians-Note-Symptom-Treatment-Checklist-AS-for-IEP-FINAL.pdf
Tradução livre para a língua portuguesa feita por GAMAS Iniciativa Brasileira de Atenção à Síndrome de Angelman.
Texto original em língua inglesa "Angelman Syndrome for Educators" de autoria de Erin Sheldon e disponível no site da ASF - Angelman Syndrome Foundation (EUA): https://angelman.org/resources/angelman-syndrome-for-educators/
Tradução livre para a língua portuguesa – Iniciativa GAMAS para Síndrome de Angelman, a partir do texto em língua inglesa "Physical and Occupational Therapy Best Practices, Tips & Tricks, Equipment and Resources for those Living with Angelman Syndrome" de autoria da ASF - Angelman Syndrome Foundation (EUA), disponível em: https://angelman.org/resources/physical-therapy-and-occupational-therapy-best-practices/
O texto fornece estratégias, dicas e recomendações de equipamentos para apoiar indivíduos com síndrome de Angelman. Escrito por terapeutas experientes, aborda o processamento sensorial, o desenvolvimento de habilidades motoras, equipamentos adaptativos e técnicas para melhorar a mobilidade, o equilíbrio e o engajamento nas atividades diárias. Enfatiza abordagens terapêuticas individualizadas, modificações ambientais e intervenção precoce para potencializar as habilidades físicas e funcionais.
Tradução livre para a língua portuguesa feita por GAMAS Iniciativa Brasileira de Atenção à Síndrome de Angelman.
Texto original em língua inglesa "Aspiration Prevention in Angelman Syndrome: A Practical Guide for Caregivers and Care Teams" de autoria da ASF – Angelman Syndrome Foundation (EUA), disponível em: https://angelman.org/wp-content/uploads/2025/06/ASF_Aspiration-Prevention_Apr2025.pdf
Este texto fornece informações práticas e dicas sobre aspiração, os riscos na síndrome de Angelman e formas de preveni-la.
Tradução livre para a língua portuguesa feita por GAMAS Iniciativa Brasileira de Atenção à Síndrome de Angelman.
Texto original em língua inglesa "Ladder Learning Network Community Report: Community-Sourced Reporting of Mortalities in Angelman Syndrome (1972-2022)", disponível em: https://angelman.org/wp-content/uploads/2025/05/Mortality-Gomes-2024-family-friendly-report.pdf. O estudo completo (GOMES et. al, 2024) foi publicado no American Journal of Medical Genetics: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.63961
Este texto resume e explica em linguagem simples os resultados da pesquisa realizada sobre causas de mortalidade na SA. Embora este seja um tema sensível, é um passo importante para garantir que indivíduos com SA recebam o melhor cuidado possível e suporte preventivo. Com maior conscientização, pais, cuidadores e profissionais de saúde podem implementar intervenções precoces que podem reduzir os riscos à saúde e melhorar a qualidade de vida das pessoas com SA. Um dos pontos mais importantes identificados nesta pesquisa é o possível vínculo entre pneumonia e aspiração silenciosa em indivíduos com SA, reforçando a importância de monitorar dificuldades de deglutição e riscos de engasgo.
(FOLDER DA FAST)
Tradução autorizada para a língua portuguesa feita por GAMAS Iniciativa Brasileira de Atenção à Síndrome de Angelman. Texto original em língua inglesa "How to Understand Angelman Syndrome" de autoria da FAST – Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (EUA), disponível em: https://angelman.org/wp-content/uploads/2025/06/ASF_Aspiration-Prevention_Apr2025.pdf
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