Quem somos
Quem somos
Muito prazer, nós somos Fernanda e Daniel, pais orgulhosos de duas meninas lindas e simpáticas. Nossa caçula, a Gabi, vive com uma doença rara. Conheça a história de como surgiu a Iniciativa Gamas.
A Gabi foi uma criança muito desejada por toda nossa família. Nasceu durante o lockdown da pandemia COVID-19, em agosto de 2020.
O período de total isolamento durou meses e foi um período dificílimo para nossa família. A Gabi demonstrava diferenças quando a comparávamos à sua irmã mais velha, porém imaginávamos que os prejuízos em seu desenvolvimento deviam-se ao isolamento forçado que vivíamos.
Aos 11 meses de idade nossa pediatra constatou o atraso global de desenvolvimento e imediatamente iniciamos várias terapias de estimulação precoce.
Além de apresentar tremores nos braços e dificuldades para engatinhar, sentar e balbuciar, a Gabi enfrentava sintomas severos de refluxo gastroesofágico e distúrbios no sono.
Dos 18 aos 26 meses de vida da Gabi nós percorremos uma saga em busca do diagnóstico. Seu aniversário de 2 anos foi uma época muito tensa para nós. Após meses de incerteza, um exame genético específico explicou os porquês de todos os sintomas que a Gabi enfrentava: a Gabi possui uma pequena alteração no gene UBE3A do cromossomo 15, um distúrbio neurogenético raro chamado Síndrome de Angelman.
Receber este diagnóstico causou uma transformação profunda em nossa vida familiar. Inicialmente as incertezas nos pareceram devastadoras. Superar o choque inicial nos exigiu meses de reflexão e amadurecimento, além de uma imensa dose de fé e resiliência. Contudo, o passar do tempo e a própria Gabi nos mostraram que a síndrome de Angelman é apenas uma de suas várias características, e é insuficiente para definir quem ela é como indivíduo.
Ressignificamos nosso entendimento sobre o que tem mais valor em nossas vidas, buscamos evoluir e celebramos com entusiasmo cada avanço. Com o apoio de profissionais de saúde competentes, e o afeto de amigos e familiares encontramos maneiras de proporcionar inclusão, desenvolvimento contínuo e um ambiente cheio de amor à nossa pequena gigante.
A Síndrome de Angelman nos impõe muitos desafios diariamente, mas também nos mostra a beleza existente na diversidade humana. Embora a Gabi seja uma criança não oralizada, ela é extremamente comunicativa e exploramos diferentes formas de comunicação e interação por meio da Comunicação Aumentativa e Alternativa e gestos.
Também nos tornamos entusiastas dos avanços científicos da neurogenética. Acompanhamos de perto o desenvolvimento das pesquisas e ensaios clínicos promissores em andamento, cujo objetivo de desenvolver tratamentos clínicos para a Síndrome de Angelman. Nossas esperanças em um amanhã melhor, com mais qualidade de vida, são imensas.
Desde o diagnóstico da Gabi, estamos ativamente envolvidos com a comunidade Angelman, tanto local quanto internacionalmente.
Temos experiência em coordenar grupos de trabalho voluntário em diversos tipos de organizações, por exemplo no AFS (American Field Service), uma organização centenária presente em mais de 100 países e com mais de 40 mil voluntários pelo mundo.
Nossa experiência de vida anterior — morando, trabalhando e estudando em diversos países — nos ensinou a valorizar profundamente a colaboração global. É a partir deste mindset que vislumbramos a importância da colaboração global no contexto da síndrome de Angelman, e das doenças raras como um todo.
Somos pessoas de iniciativa e comprometidas com tudo em que nos envolvemos. E não poderia ser diferente em relação à síndrome de Angelman...
Motivados por este entendimento, fundamos em 2023 a GAMAS Iniciativa Brasileira de Atenção à Síndrome de Angelman, honrando a trajetória de vida da Gabi e de todos os que vivem com esta condição.
GAMAS é uma organização sem fins lucrativos registrada no Brasil, dedicada a promover transformações positivas em prol dos indivíduos e das famílias afetadas pela síndrome de Angelman.
Somos uma Iniciativa bilíngue, estamos posicionados de maneira especial para conectar indivíduos, famílias, comunidades e organizações em todo o mundo, incentivando a colaboração global e intensificando os esforços de conscientização, sensibilização, e advocacy - tanto no Brasil quanto internacionalmente.
"Nos tornamos pais atípicos em maio de 2023, quando nosso filho já tinha 2 anos e 9 meses. Vimos todos nossos planos de vida se desfazerem, ao mesmo tempo, olhamos para nosso filho e o amor que sentimos é tão grande e maravilhoso que nossos planos começaram a ser adaptados. A busca por conhecimento de tudo o que estava acontecendo em relação à síndrome de Angelman nos levou a conhecer a Fernanda e o Daniel, pais com a mesma vontade e desejo que nós. A Iniciativa Gamas compartilha informações claras e de qualidade com a comunidade de famílias Angelman. Dividir alegrias, dificuldades e conquistas com pessoas que entendem esse mundo deixa a rotina mais leve. Agradecemos e contem sempre conosco."
Margareth e Gustavo, pais Angelman
"Receber um diagnóstico nunca é fácil, nos sentimos perdidos num mundo totalmente desconhecido. Caminhar junto com famílias que estão nesta jornada e que realmente nos entendem, faz toda a diferença.
Conhecer a Fernanda e o Daniel foi muito especial para nós, ver a dedicação e o trabalho em prol das pessoas que vivem com a síndrome de Angelman, nos enche de esperanças de um futuro melhor. Nós apoiamos a Iniciativa GAMAS."
Priscila, mãe Angelman
"Foi um presente para nós conhecermos a Gabi e sua família.❤
Minha filha também foi diagnosticada com síndrome de Angelman, e ter acesso à outra família com os mesmos sentimentos, experiências, alegrias e dores foi muito importante. A Iniciativa GAMAS está buscando ajudar a divulgar informações importantes sobre a síndrome de Angelman, e isso é lindo!
É crucial que mais pessoas conheçam e compreendam essa condição para que as famílias que recebem esse diagnóstico sintam-se apoiadas e compreendidas. A Iniciativa que se dedica a disseminar conhecimento sobre doenças raras é uma fonte valiosa de suporte e orientação para essas famílias.
É fundamental que as famílias tenham acesso a informações precisas e atualizadas sobre os sintomas, tratamentos e recursos disponíveis para garantir o melhor cuidado possível para seus entes queridos. Ao compartilhar conhecimento sobre a SA, a Iniciativa Gamas está contribuindo para um mundo mais inclusivo e acolhedor, onde todas as pessoas, independentemente de suas condições, possam receber o apoio e a compreensão de que precisam. Juntos, podemos construir uma comunidade mais informada e solidária.
Obrigada Fernanda, Daniel, por tanto empenho❤."
Lilian, mãe Angelman
"Quando recebemos o diagnóstico de síndrome de Angelman para nossa filha ficamos muito chocados. Começamos, então, a procurar informações sobre a síndrome, pois a neuropediatra que nos acompanhava na época não nos ofereceu suporte nem informações.
Conseguimos encontrar alguns sites úteis e outros que, infelizmente, nós preferíamos não ter lido, pois estão defasados. Muitos conteúdos davam bastante ênfase em listar os sinais e sintomas da síndrome, o que nos assustou ainda mais e nos deixou muito apreensivos com o futuro de nossa filha, pensando que ela iria ter todos aqueles problemas descritos.
Diante desse cenário pessimista, decidimos buscar indivíduos com SA e famílias reais, e foi assim que nos deparamos com o Instagram de Benjamin e da Gabi (Iniciativa GAMAS). Foi um alívio para nosso coração, pois vimos crianças lindas e felizes, mostrando que é possível conviver com a síndrome de uma maneira mais leve. Claro que os desafios existem, pois pessoas com SA possuem suas dificuldades. No entanto para estas pessoas também é possível se adaptar e curtir o mundo como ninguém.
Parabenizamos e agradecemos a Fernanda e o Daniel pelo conteúdo disponível no site da Iniciativa GAMAS com muita qualidade, para que outras famílias recém diagnosticadas possam aprender sobre a síndrome de uma maneira mais tranquila e humana."
Luciana e Pedro, pais Angelman