Sabemos o quanto esta jornada de busca por um diagnóstico pode ser demorada, confusa, custosa e assustadora.
Nosso conselho para você, neste momento é: busque ajuda profissional de capaz de lhe orientar sobre quais são os testes genéticos recomendáveis para o caso específico do seu filho ou filha, como um geneticista ou neuropediatra com experiência em doenças raras.
Enquanto você busca o diagnóstico definitivo para seu filho ou filha, saiba que fundamental que a criança tenha acesso à estimulação precoce. Discuta com seu pediatra de acompanhamento um encaminhamento para terapias necessárias para o caso específico da sua criança, tais como fisioterapia, terapia ocupacional, equoterapia, fonoterapia, dentre outras.
É fundamental a otimização da janela de neuroplasticidade da primeira infância, os primeiros anos de vida são os mais importantes neste sentido. As terapias ajudam a maximizar as habilidades funcionais e a qualidade de vida, promovendo um desenvolvimento mais integral e adaptativo da criança.
Desejamos boa sorte e que Deus os abençoe!
Um forte abraço!
Fernanda e Daniel