A epilepsia está presente em 80% dos indivíduos afetados pela síndrome de Angelman, tornando crucial o manejo adequado das crises epilépticas. Alguns medicamentos tradicionalmente usados para tratar a epilepsia são contraindicados para pacientes com síndrome de Angelman, tais como: 

• Carbamazepina (comercializada como Tegretol),

• Vigabatrina (comercializada como Sabril), 

• Fenobarbital (disponível como Gardenal, Luminal entre outros genéricos).

Estes medicamentos podem agravar a epilepsia em pessoas com síndrome de Angelman.

Medicamentos como a primidona e a fenitoína, menos prescritos atualmente, também são contraindicados para pacientes com a síndrome de Angelman. 

Além disso, os medicamentos à base de ácido valpróico (como Depakene, Depakote e Valpakine), embora eficazes no controle de casos de epilepsia, têm sido associados a efeitos colaterais motores significativos que são particularmente preocupantes em pacientes com Síndrome de Angelman, onde já estão presentes naturalmente dificuldades neuromotoras. 

O diagnóstico precoce é um modo de minimizar a exposição de pacientes ao risco de medicamentos antiepilépticos contraindicados para síndrome de Angelman.

A intervenção/estimulação precoce é essencial no desenvolvimento cognitivo e motor da criança com síndrome de Angelman. É fundamental a otimização da janela de neuroplasticidade da primeira infância. As terapias ajudam a maximizar as habilidades funcionais e a qualidade de vida, promovendo um desenvolvimento mais integral e adaptativo da criança. Converse com seu pediatra de acompanhamento para verificar a possibilidade de encaminhamento de sua criança para terapias de intervenção precoce como fisioterapia, terapia ocupacional, equoterapia, fonoterapia, comunicação aumentativa e alternativa, dentre outras. 

Quando uma mulher porta silenciosamente a alteração genética — ou seja, ela carrega a alteração mas não manifesta os sintomas da síndrome — há uma probabilidade de 50% de transmiti-la aos filhos. Embora sejam raras, existem situações em que a Síndrome de Angelman pode ser transmitida hereditariamente. A maioria dos casos hereditários está associada aos genótipos de mutação e defeito no centro de imprinting. 

Por isso, o diagnóstico genético precoce é crucial, não apenas para confirmar a presença da Síndrome de Angelman no indivíduo, mas também para fornecer aconselhamento genético adequado antes de uma próxima gravidez. Esse aconselhamento é fundamental para orientar as decisões de planejamento familiar, permitindo que façam escolhas informadas sobre ter mais filhos, avaliem as probabilidades envolvidas e considerem as opções disponíveis, tais como a fertilização in vitro, que, combinada com diagnóstico genético pré-implantacional, oferece uma possibilidade de evitar a transmissão da condição para a próxima geração.

Para saber mais sobre aspectos da herediariedade na síndrome de Angelman, clique aqui.

AVISO IMPORTANTE:

Se você está se perguntando sobre qual é sua chance específica em você ter um bebê com síndrome de Angelman, é muito importante você consultar um médico geneticista ou um neuropediatra experiente em doenças raras. A chance varia dependendo dos resultados dos testes da pessoa que vive com SA e dos testes realizados nos genitores. As informações fornecidas aqui podem ser úteis, mas não são específicas da sua família e não se destinam a substituir o aconselhamento genético.